Un viaggio dal Lussemburgo a Napoli per trovare una cura e tornare ad aprire gli occhi senza dolore. È la storia della piccola Alessandra, nome di fantasia, una bambina di poco meno di due anni arrivata all’Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale Santobono Pausilipon dopo mesi di preoccupazioni e risposte incomplete su una patologia rarissima che le impediva persino di aprire gli occhi.

Il caso è arrivato all’attenzione dei sanitari del Santobono a metà dicembre, quando la madre della bambina ha contattato l’Unità di Oculistica Pediatrica diretta da Ciro Picardi per chiedere un parere su una diagnosi formulata in Belgio, dove la piccola era stata inviata dal Lussemburgo, Paese in cui la famiglia, di origini italiane, vive da tempo.

La bambina era affetta da congiuntivite lignea, una forma rarissima caratterizzata dalla comparsa di spesse pseudomembrane congiuntivali dall’aspetto duro, quasi legnoso. In assenza di un trattamento adeguato, la malattia può estendersi progressivamente fino a coinvolgere l’intera superficie oculare, compromettendo la funzione visiva.

Dopo il consulto, la famiglia ha raggiunto Napoli. Al Santobono la piccola è stata subito presa in carico da un’équipe multidisciplinare composta da Ciro Picardi, dalla direttrice dell’Unità Operativa Complessa di Pediatria delle malattie croniche e multifattoriali Claudia Mandato, da Michele Schiavulli, responsabile della UOSD Centro regionale pediatrico di malattie della coagulazione, e da Giovanna Margiotta, direttrice della Farmacia dell’Azienda ospedaliera pediatrica.

La congiuntivite lignea rappresenta infatti la manifestazione più frequente di una patologia ancora più rara, il deficit congenito di plasminogeno, una malattia che può interessare diversi organi e apparati. Nel caso della piccola paziente, il quadro clinico è comparso dopo un episodio di congiuntivite batterica che ha fatto emergere una condizione genetica fino a quel momento rimasta silente.

Una volta definita la diagnosi, il team ha impostato un percorso terapeutico basato sull’utilizzo di un farmaco orfano specifico. In una prima fase la bambina è stata ricoverata e sottoposta a una terapia ponte con plasma fresco congelato, che ha determinato un miglioramento significativo. Parallelamente è stata avviata la procedura per l’acquisizione del concentrato di plasminogeno, il farmaco indicato per questa malattia rara.

Quando il medicinale è stato reso disponibile, i sanitari hanno avviato la somministrazione ottenendo la completa remissione della patologia. La piccola è stata quindi dimessa con un programma di continuità assistenziale sul territorio per garantire la prosecuzione della terapia a domicilio.

“La storia di Alessandra dimostra la crescente attrattività del nostro ospedale. Il Santobono Pausilipon è sempre più un punto di riferimento per la gestione di patologie pediatriche ad alta complessità grazie a competenze multidisciplinari e alla capacità di costruire percorsi terapeutici personalizzati”, ha dichiarato Rodolfo Conenna, direttore generale dell’AORN Santobono Pausilipon.

La bambina continuerà a essere seguita dagli specialisti del Santobono, centro di riferimento per questa patologia rara, con controlli periodici in regime di Day Hospital per assicurare monitoraggio clinico e continuità di cura.